В первом городе с устоявшимся составом населения в течение 5 лет среди 25000 новорождённых зарегистрировано...

Для определения числа гетерозигот в популяции, сначала нужно рассмотреть, как наследуется фенилкетонурия по аутосомно-рецессивному типу.

При аутосомно-рецессивном наследовании для проявления болезни необходимо наличие двух рецессивных аллелей гена. Гомозиготы по рецессивному аллелю страдают от болезни, а гетерозиготы являются носителями аллеля, но не проявляют симптомы болезни.

Известно, что 2 случая фенилкетонурии зарегистрированы среди 25000 новорождённых в течение 5 лет. Это означает, что частота появления гомозигот по рецессивному аллелю равна 2/25000 = 0,00008 или 0,008%.

По формуле Харди-Вайнберга для аутосомных локусов p^2 + 2pq + q^2 = 1, где p - частота доминантного аллеля, q - частота рецессивного аллеля, p^2 - частота гомозигот по доминантному аллелю, 2pq - частота гетерозигот, q^2 - частота гомозигот по рецессивному аллелю.

Мы уже знаем, что q^2 = 0,00008. Теперь можем решить уравнение и найти q, а затем вычислить число гетерозигот в популяции.

Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания индивид должен унаследовать две копии мутантного гена — одну от каждого родителя. Люди, имеющие только одну копию мутантного гена, являются носителями (гетерозиготами) и обычно не проявляют симптомов заболевания.

Чтобы определить число гетерозигот в популяции, можно использовать закон Харди-Вайнберга, который позволяет оценить частоты генотипов в популяции при условии равновесия. Закон Харди-Вайнберга формулируется как:

[ p^2 + 2pq + q^2 = 1 ]

где:

• ( p^2 ) — частота гомозигот по доминантному аллелю,
• ( 2pq ) — частота гетерозигот,
• ( q^2 ) — частота гомозигот по рецессивному аллелю.

В данном случае, q² соответствует частоте фенотипически проявляющейся фенилкетонурии, так как это рецессивное заболевание. Известно, что среди 25,000 новорождённых зарегистрировано 2 случая ФКУ, следовательно:

[ q^2 = \frac{2}{25000} = 0.00008 ]

Теперь найдем q, взяв квадратный корень из q²:

[ q = \sqrt{0.00008} \approx 0.00894 ]

Далее, зная, что ( p + q = 1 ), можно найти p:

[ p = 1 - q \approx 1 - 0.00894 = 0.99106 ]

Теперь, используя формулу для гетерозигот (2pq), определим их частоту:

[ 2pq = 2 \times 0.99106 \times 0.00894 \approx 0.01772 ]

То есть, примерно 1.772% популяции являются гетерозиготами-носителями гена фенилкетонурии.

Теперь найдем число гетерозигот в популяции:

[ 0.01772 \times 25000 \approx 443 ]

Таким образом, в этой популяции примерно 443 человека являются гетерозиготными носителями гена фенилкетонурии.