Чтобы определить, какие изменения произойдут в строении белка из-за мутаций в ДНК, нужно сначала понять, как эти изменения влияют на последовательность кодирующей РНК и, следовательно, на аминокислотную последовательность белка.
Изначальная последовательность ДНК:
ТААЦАГАГГАЦТААГ
Включение цитозина между 10 и 11 позициями:
ТААЦАГАГГАЦЦТААГ
Включение тимина между 13 и 14 позициями:
ТААЦАГАГГАТЦЦТААГ
Удвоение гуанина в конце:
ТААЦАГАГГАТЦЦТААГГ
Теперь, давайте переведем эту последовательность в мРНК, заменив тимин (Т) на урацил (У):
мРНК: УААЦАГАГГАУЦЦУААГГ
Теперь разобьём мРНК на кодоны (триплеты):
- УАА
- ЦАГ
- АГГ
- АУЦ
- ЦУА
- АГГ
Каждый из этих кодонов соответствует аминокислоте:
- УАА – стоп-кодон (завершение трансляции)
- ЦАГ – глутамин (Gln)
- АГГ – аргинин (Arg)
- АУЦ – изолейцин (Ile)
- ЦУА – лейцин (Leu)
- АГГ – аргинин (Arg)
Теперь рассмотрим изменения:
- Первоначальная последовательность начинается с УАА, который является стоп-кодоном. Это означает, что белок не будет транслироваться, поскольку синтез завершится сразу. В результате этой мутации начальный стоп-кодон остаётся, и белок не будет синтезирован.
Таким образом, из-за присутствия стоп-кодона в начале изменённой последовательности белок вообще не будет синтезирован, что может привести к полной потере функции, связанной с этим белком.